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admin 2023-01-30 17:39 145
【代人生子】

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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2岁宝宝脸上长湿疹,建议先给宝宝用保湿霜保湿,直接用凡士林去涂抹就可以了,每天可以多涂几次,特别是洗脸后、洗澡以后,就马上给宝宝涂抹在湿疹部位。湿疹一般是比较怕热的,环境温度比较热就会导致发作加重,所以宝宝出湿疹期间,尽量在合适的室温下活动,避免直接晒太阳。涂抹保湿霜效果不是太好的情况下,可以使用弱效的激素软膏,一般涂抹一周左右情况就会有好转。

湿疹其实是婴幼儿期是比较常见的皮肤问题,它发生的原因主要是因为宝宝的皮肤粘膜屏障功能不成熟所导致的。当皮肤粘膜屏障功能不成熟的时候,对皮肤容易受到外界的环境刺激,就导致水分蒸发过多,引起皮肤的炎症反应。一般好好护理都是可以自愈的,家长们不用太担心。

移植前一天抽吸宫腔积液是为了避免宫腔积液过多影响移植操作,以及避免影响胚胎着床。移植手术之前会有一些系统的术前准备,帮助调理身体达到最佳移植状态,如果宫腔积液过多会有影响操作,也会影响胚胎着床。宫腔积液考虑是子宫内膜感染引起,治疗最好是用药物治疗使积液吸收,等到完全改善后再进行移植。

移植前抽吸宫腔积液,能够减少在手术中以及术后的风险,宫腔积液分为生理性宫腔积液和病理性宫腔积液,不同情况解决方法不同,一般生理性积液不用特别处理,而病理性积液需要引起注意,对于宫腔积液有以下几点说明:

1.对于生理性宫腔积液,应依据宫腔积液量及持续时间来综合考虑,一般性的宫腔积液通常不需要处理,宫腔积液持续到胚胎移植前,可在胚胎移植前经阴道超声引导,采用移植管抽吸宫腔积液,观察抽出的液体性状,若液体清亮则可以考虑移植胚胎;

2.抽吸积液的方法仅适合于超促排卵所致的非过量的生理性宫腔积液,而不适用于输卵管病变等所致的病理性宫腔积液;

3.病理性宫腔积液考虑输卵管病变、子宫内膜炎以及生殖道畸形或病变,这种情况会影响到胚胎移植,建议先暂停移植,先治疗,等到宫腔积液消失后,再考虑胚胎移植。

【代产妇女】