结节性硬化症这种疾病是由于单个常染色体显性基因遗传导致的复合发育不良，主要表现为癫痫和智力低下、面部皮脂腺瘤、弱智等。其危害较大，可侵犯多个器官和组织，任何器官或组织几乎都不可能受累，其临床症状会因病变部位不同而复杂多样。结节性硬化症较易引起心力衰竭、癫痫状态、肾功能衰竭、呼吸衰竭等严重疾病。
结节性硬化症大多为常染色体显性遗传，结节性硬化症不会隔代遗传，但可以直接遗传给下一代，只要夫妻双方的下一代接受了该染色体，就会发病。一旦发病，不仅会影响皮肤，还会影响周围神经、大脑和肾脏。结节性硬化症还会导致癫痫等并发症。如果结节性硬化症发生在其他器官，症状可能不会出现。
结节性硬化症的三大特征是癫痫发作、智力障碍和面部痣，大多在 10 岁前发病。神经胶质增生性硬化症结节通常发生在大脑皮层、基底节和脑室壁。结节性硬化症是一种染色体疾病，因此染色体畸变的原因尚不明确，可能与其他因素有关，如遗传因素、环境因素、饮食因素和孕期情绪等。目前还没有办法直接预防这种疾病。我们应该做到早发现、早诊断、早治疗，这对本病的预防非常重要。
中医认为，结节性硬化症主要由气阴不足、胎动惊风、心窍气滞血瘀及惊风后所致。因为人体的神经组织遍布全身，所以患者会在不同脏器出现结节或肿瘤。