研究人员发现了IgA肾病（IgAN）或Berger病（一种自身免疫性肾脏疾病和肾衰竭的常见原因）的新遗传线索。这些发现与IgAN以及具有类似潜在分子缺陷的其他疾病如炎症性肠病和某些类型的血液病和癌症相关。
“关于IgAN，遗传或其他原因的了解甚少，所以我们的发现代表了为这种疾病开发更好的治疗方法的重要一步。”首席作者KrzysztofKiryluk医学博士说，就职于赫伯特·欧文哥伦布大学医学助理教授中心（CUMC）。
该研究由CUMC和阿拉巴马大学在伯明翰（UAB）医学院的研究人员进行，在上个月发表在PLOS遗传学杂志。
当称为免疫球蛋白A（IgA）的抗体聚，发生IgAN，引起肾小球炎症，改变肾脏的过滤结构。，炎症可以阻碍肾脏过滤来自血液的废物的能力。约一半的IgAN患者具有进行性疾病，并最终发展肾衰竭。IgAN无法治愈，但药物以及血压控制可以减缓疾病进展。
IgAN患者的关键分子缺陷是IgA抗体的异常O-糖基化。O-糖基化-其中糖分子附着于蛋白质的氨基酸残基中的氧原子-在各种生理过程中起作用。
家族的研究已经表明，IgA的O-糖基化中的问题在具有IgAN的人中是常见的，并且在很大程度上是遗传起源的，尽管所涉及的确切基因是未知的。
为了鉴定与IgAN中的O-糖基化问题相关的基因，Kiryluk博士及其同事对2,633名欧洲和东亚血统的人群进行了全基因组关联研究（GWAS），这些人群具有高的疾病比率。使用由研究员JanS.Novak博士，微生物学副教授开发的新的高通量血液测试方法，分析所有参与者的半乳糖缺乏型IgA1（Gd-IgA1）（IgAN的标志物）的血液水平UAB。之前从未进行过这种GWAS研究，因为在这么大量的患者中没有办法有效地测量生物标志物。
研究人员发现，在具有高水平的Gd-IgA1标记的人中C1GALT1和C1GALT1C1两个基因变异情况显着更常见。Kiryluk博士说：“基因存在于不同的染色体上，但它们使蛋白质相互作用，形成对IgA分子的正确糖基化至关重要的酶。”
为了证实C1GALT1和C1GALT1C1参与O-糖基化，研究人员从IgAN患者和对照患者中敲除细胞中的两个基因。敲除基因增加来自两组的细胞中Gd-IgA1标记物。
两种基因的变化组合，占研究群体中Gd-IgA1的血液水平的总变异性的约7％。“由于Gd-IgA1水平的约50％的变异性是由于遗传因素，这意味着约43％的遗传变异性仍然不明原因，”Kiryluk博士说。“我们从一个相对较小的研究人群开始，所以解释7％的个体之间的变异性是一个好的开始。当我们分析更多的患者，我们期望我们会找到更多的遗传变异，并可以开始拼凑这些变异与环境因素相互作用引起疾病。目前正在对大约10,000名患者进行GWAS研究。”（hi-girl204478）
相信大家在移植之后都会焦急的等待最后的结果，很多朋友会根据自己移植后的一些症状来猜测自己是否移植成功。移植成功的征兆可能有很多，那么如果移植不成功的征兆又是什么呢？
移植不成功的征兆是什么
贝徕助孕表示移植不成功的征兆一般是没有很明显的感觉和显示的。首先，要懂得移植成功的征兆，移植成功，有些敏感的女性可能会出现移植后小腹部不适，下腹部刺痛感等。其次，有些女性可能会出现体温升高，但也不达到发低烧的条件。最后，还有些女性可能会出现着床期出血症状，有些女性是没有任何症状的，但她也着床成功了，所以这个是有特异性的，每个女性是有一定的个体差异，不能说有这些症状就一直成功了，没有这些症状就一直没有成功，所以是不绝对的。
毕竟由于每个人的体质不一样，所以每个人所出现的反应也都是不一样的，可能有的朋友移植失败了并没有任何征兆，只。而有的朋友可能在移植后出现持续的出血，量也比较多，或者是一直感觉腹痛等等，之后经过验孕发现是大白板，那么这就是她们移植不成功的征兆了。
移植不成功胚胎去哪了
移植不成功的征兆是什么我们现在已经基本了解了，我们都知道，如果移植成功了，那么胚胎会慢慢发育，那么移植不成功胚胎去哪了呢？
其实，当精子与卵子结合形成受精卵，而受精卵在着床之前还需要在宫腔内游走才能附着在子宫内膜上。胚胎移植后也是一样的，先在宫腔内游走，如果移植的是第3天胚胎，要吸收营养继续分裂，发育成囊胚后在宫腔内寻找适合着床的位置。
如果子宫内膜环境不适合着床，就会游走到子宫外，若在输卵管着床就会形成宫外孕。胚胎在子宫腔内寻找到合适位置后，就粘附在子宫内膜上，然后刺入子宫内膜成功着床。这个过程若失败就会被机体吸收或随着月经排出体外。
也就是说，移植不成功，那么胚胎会被身体吸收或者是随着月经排出。
移植不成功的征兆是什么，移植不成功的胚胎去哪了？看了这么多，相信大家会感叹新生命的来之不易。因为移植不成功的征兆也是很难确定的，只有在移植两周后才能准确的知道是否移植成功。所以，各位朋友不要完全根据上述的内容来判断自己的情况哦。
很多在做试管婴儿的夫妻都面临过胎停的问题。很多人对此十分有怀疑，为什么会产生胎停，又如何避免胚胎停止发育呢？
1. 做好孕期检查在胚胎移植后，一定要按照医生的要求定期进行产检，通胎儿的发育状态，保障母亲和胎儿的健康安全。
2. 良好的生活习惯和愉悦的心情在胚胎移植后，要形成良好的生活习惯，彻底远离烟酒和夜生活，避免吃辛辣刺激的食物，适当地运动，多吃绿色蔬菜瓜果。另外，心态是影响试管婴儿治疗结果的重要因素，在孕期，孕妈也需要保持一个轻松愉悦的心情，积极地配合医生，也可以多了解一些分娩的知识。
3. 做好前期检查在正式进入试管周期前，一定要做好前期检查，将身体调理到最佳状态，这对于整个试管婴儿的治疗是非常重要的。
贝徕试管提醒你，出现胚胎停育的情况，各位孕妈也不要过度焦虑，每个胎停的原因都不相同，要根据自己的情况，找主治医生问清楚原因，找出问题所在，为下次的试管做好准备。
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