5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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据国际辅助生育技术监控委员会发布的报告显示，自1978年首例试管婴儿诞生以来，全球试管婴儿数量已超过800万，而我国仅2017年出生的试管婴儿数量就超过31万，占新生儿总数的1.7%。虽然试管婴儿技术日益成熟，可是很多人不知道试管婴儿花费是怎样的，试管婴儿步骤又是什么，下面小编给大家分享试管婴儿花费明细表和试管婴儿步骤图，先简单的了解一下试管婴儿的费用和步骤。
图解试管婴儿花费明细表及试管步骤
试管婴儿花费明细表：
图解试管婴儿花费明细表及试管步骤
试管婴儿步骤图：
图解试管婴儿花费明细表及试管步骤
上面的试管婴儿花费明细表和试管婴儿步骤只作为参考，具体的试管婴儿步骤和花费需要医生根据情况来定的。虽然试管婴儿整个过程看似简单，却很复杂的，否则目前的试管婴儿成功率也不仅仅只是70%左右了。在整个试管婴儿过程中，每一个步骤出现问题，都会导致试管婴儿失败，我们在做试管婴儿的时候一定要听从医生的嘱咐，尽量保持一个好心情才是重要的。
延伸阅读：全球第一例试管婴儿，名叫：路易丝·布朗诞，女，英国籍，1978年7月25日出生，自2004年结婚后，目前40多岁的她已经自然孕育了两个孩子，其中大儿子出生于2006年，现在已经13岁了。我国第一例试管婴儿郑萌珠，诞生于1988年3月10日，目前已经30岁，身高172cm，身体各方面发育良好，毕业于西安西京学院，目前已结婚生子。
文 | 幸孕姐（拥有本文版权，欢迎分享转发）
世界上第一例成功的试管婴儿，于1978年7月25日在英国诞生，这项技术由英国产科医生帕特里克·斯特普托和生理学家罗伯特·爱德华兹合作研究，在科学史上留下了浓墨重彩的一笔。
而后，随着试管婴儿的技术越来越成熟，那些因为“怀不上”而焦虑不已的家庭，也有了一个新出路。
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许多不孕不育的人家，纷纷把目光投到了“试管婴儿”这个“大救星”上。
哪些人需要做试管婴儿？
尽管试管婴儿给许多家庭带来了新希望，但是只有符合条件的人群才可以做，并且要到正规且具有相关医疗条件的医院进行。
在做试管婴儿之前，需要对父母进行检查，下列人群适用于做这个项目。
1、患有严重输卵管疾病，或输卵管结核而子宫内膜正常，或异位妊娠术后输卵管堵塞。
2、子宫内膜异位。
3、免疫性不孕症，男方精液或女方宫颈粘液内存在抗精子抗体。
4、男性因素，即少精症、弱精症、畸精症。
5、原因不明性不孕。
6、有遗传性疾病需要做移植前诊断者。
生殖专家提醒：
试管成功必须满足两个基本条件：1、男女双方能够提供优质的精子和卵子。2、女方子宫环境适合胚胎发育。
因此，备孕夫妻在做试管时，需要提前做好心理准备，在这条道路上，每个人的先天条件不一样，所以最后成功的几率也就不一样，下面几类人比较幸运，往往更容易一次就过关。
下面这些人成功率更高
1、30岁以下的女性
人们的生育能力是会随着年龄增长而下降的，女性在20~30岁这段时间是最好的生育年龄，此时的女性无论是身体各方面素质还是卵子质量，都处于很好的状态。因此，育龄越年轻的女性，做试管婴儿的成功率越高。
根据数据显示，30岁以下的女性，试管婴儿的成功率能达到60%以上；30到35岁之间，做试管婴儿成功率则在50%以上；35到40岁之间，成功率在40%以下；40到45岁之间，成功率平均只有20%左右。
所以如果想要孩子，女性最好能在30岁以前解决这个事儿，最晚不要超过35岁，不然年龄大了，生育功能下降很快，成功率也随之变低。
40岁以上女性可做第三代试管婴儿
精子和卵子的质量高低是试管婴儿成功与否的必要因素，当夫妻年龄超过40岁时，精子和卵子的质量会明显下降，成功率就会变低很多。
当女性年龄30岁时，约30%的女性卵子染色体异常，到40岁时，则提高到60%，而到44岁时，已经会有90%异常卵子染色体。因此年龄越大，染色体异常的概率就越高。
而第三代试管婴儿的技术，能够诊断出染色体是否异常，筛选出异常染色体。这样不仅能提高受孕成功率，还能达到优生优育的目的。
2、子宫内膜好的女性
女性的子宫是胚胎着床最主要的场所，而子宫内膜则是婴儿胚胎“发芽”的土壤，因此想要怀好孕，子宫内膜是很重要的。
子宫内膜受到严重损伤的患者，若超排卵周期子宫内膜厚度少于7mm，则进行试管婴儿时妊娠率低、流产率高。
内膜的损伤、子宫肌腺症、子宫内膜炎等，都可能会导致胚胎不能着床而影响到成功率。
另外，医生指出，子宫内膜会分泌一种比较特殊的糖分子，当这种糖分子缺乏的时候，受孕率也会大大的降低。
3、卵巢功能正常的女性
卵巢功能是指卵巢对促排卵药物的反应性。卵巢功能越差，得到的卵子越少、卵子的质量越差，妊娠率就越低、流产率也就越高。
女性朋友们可以在做试管婴儿前，去医院做一次卵巢功能的检查。检查项目包括：抽血基础激素以及AMH，B超基础卵泡数以及卵巢的大小。
其中最为重要的就是B超基础卵泡数与抽血AMH，此外年龄也是决定卵巢功能的一个非常重要的因素。
4、病因单纯的女性
不孕不育的病因有很多种，对于那些病因繁杂以及病因不明确的患者，做试管成功的概率相较而言会小许多。
而那些病因比较单纯的患者，例如单纯的输卵管堵塞，做起试管婴儿来，就会容易许多，成功率自然也会提升。
5、心理素质良好的女性
资料表明，患者的心理和精神状态是影响IVF治疗后成败的一个重要的因素，女性的内分泌会被她们的心理情绪所影响。
心理压力较大的女性，血管处在一个收缩的状态，从而影响子宫、卵巢局部的血流，而且神经系统的紧张会造成子宫、输卵管肌肉收缩紊乱，导致胚胎不能正常着床，最后只能以失败告终。
而心态乐观、平和的女性，在取卵、移植与保胎这些环节上，则可以调整到更好的状态，从而促成最后的成功。
延伸阅读：试管夫妻，做好这几点，有助于提高成功率
1、饮食营养充分摄入
微量元素和维生素对身体作用很大，要摄取足够的碘、锌、硒、铁等微量元素，比如海带、鲜鱼、紫菜、瘦肉还有动物肝脏等。
还可以适当食用富含蛋白质的食物，比如鸡蛋、牛肉、鱼虾类。优质的蛋白质对卵子发育和提高卵子质量是非常有帮助的。
2、戒掉不良生活习惯
饮食不规律，抽烟喝酒熬夜等一些不良的生活习惯，都是会影响到精子和卵子质量，进而会导致试管婴儿失败，所以进入周期的夫妻一定要改掉这些恶习，以免影响到妊娠成功率。
3、心理素质很关键
很多夫妻会忽视这个细节，但是心理素质好坏却是成功的重要环节。一旦情绪有问题，可能会导致内分泌水平受到影响。
对于女性来说，如果在进行试管手术时，感到紧张或者害怕，可能会使身体的内分泌紊乱，对胚胎着床的发育有不利影响。（WSS）
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