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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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取卵是试管婴儿技术流程之一,取卵手术开始时是需要全身麻醉,在腹腔镜下进行。随着阴道超声的普及,现在取卵手术在阴道超声的引导下进行,已不需麻醉,在短短数十分钟内就可以完成。手术虽然简单,但是有风险,如腹腔内出血,膀胱出血,损伤周围脏器等。如何避免风险,需要医患双方的密切配合。作为患方也需要提前了解一些关于取卵前的注意事项。

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取卵前阶段

避免剧烈运动

在接受取卵前医生会让女性持续使用一些促排卵的药物,女性的双侧卵巢就会有较多像葡萄串一样大的卵泡,这会使准备接受排卵的女性的卵巢比正常女性的卵巢大很多。因此,取卵前必须要注意千万不要做任何剧烈运动,包括一些幅度较大的动作也尽量避免,平时起身、弯腰的时候,动作也要轻柔。防止因剧烈运动导致卵巢发生偏心,甚至出现卵巢扭转;

坚持泡脚、喝豆浆

另外,建议女性在取卵前要坚持每天泡脚,每晚大约泡30分钟,可以促进血液循环;豆浆坚持每天喝,能促进子宫内膜生长。

(二)

术前准备

①取卵术前2天晚严格按医嘱用药,术前2日医生会开诱发排卵的针剂,如HMG、达必佳、达菲林等,取药后必须将所有的药物交由护士核对药名、剂量、注射时间与方法,确认无误后方可离院。

②在取卵前几天一定要吃清淡的食物,不要吃辛辣刺激性的食物。免食用导致胀气的食物,如摄入大量豆类、豆制品或乳制品。

③在做取卵前要穿宽松的棉质的衣服,取卵期间记得带些护垫,袜子,纸尿裤,最好别穿裙子,因为穿了裙子,会容易造成细菌感染。

④丈夫在取卵当天手淫 采集精液。取卵前3—7天请丈夫排精一次(可以同房),采集精液时需用医院提供的无菌留精杯,取卵和取精前均需排尿。如有取精困难者,可提前冷冻保存精液 1份。

⑤心理上也不要有过大的压力,持良好的心态,可提前到医院,避免过度焦虑紧张导致内分泌改变。

除此以外,因为每个医院的具体情况不同,可能有的医院的取卵手术是选择静脉麻醉的。这时候要求女性在接受取卵手术的前一天晚饭后就不要再吃东西,不要再喝水,否则不利于第二天的取卵时的麻醉。如果是选择阴道超声取卵,在取卵那一天的早上可以吃早餐以防低血糖,不过最好是吃固体类的食物,少喝水少喝奶。

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