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发布时间:2022-10-04 02:38

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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试管胚胎盲移时医生也都是需要通过显微镜查看移植管内是否有胚胎残留,若是没有那就可以确定胚胎已经放进子宫了。不管是盲移还是在腹部B超引导下移植,医生都是将移植管置入到子宫腔内,而后将胚胎注射到子宫腔内,由于肉眼或B超都不能看到胚胎,仅观察得到移植管的活动轨迹,以及移植管尖端的位置。所以移植结束后,还要在显微镜下再检查一下移植管内是否有胚胎残留,如果移植管内没有胚胎存在,则基本可以确定胚胎已经放入子宫腔里了。

到了试管胚胎移植这一步,也就意味着试管周期要结束了,大家要成功了,但移植这一步也是很重要的,术前、术中、术后都有需要注意的事项,这里就为大家介绍一下移植流程以及一些注意事项:

1.术前一小时左右开始少量多次的饮水500ml,使得膀胱充盈,有利于移植术的顺利进行;

2.进入移植室,会进行信息核对后,记得带上身份证和结婚证那些证件,然后就会进行准备工作,医护人员会引导患者上手术床行术前准备,首先外阴清洁,同时借助影像学,在腹部B超下确认位置;

3.做好准备工作后移植手术就正式开始了,移植医生再次进行术前清洁,用棉签擦拭宫颈粘液,然后会小心翼翼地将承载着胚胎的移植导管送进宫颈管、子宫腔,根据B超指示,找到内膜最肥沃的位置,使胚胎温柔地从导管内滑入宫腔,有的经验丰富的医生也可能会盲移,这也不用担心,后护士会通过B超显示屏指引患者查看宝宝的“着落”点,移植就这样顺利圆满完成;

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4.移植手术结束后,建议卧床休息30分钟,当然,如感觉尿急可先排空小便,以免膀胱充盈过度“挤压”子宫,影响宝宝“休息”。

雌二醇升高到3000不一定是双胞胎,不论是单双胎,怀孕后体内的雌二醇都会升高,并且不同时期孕妇的雌二醇水平也会变化,比如怀孕前3个月的时候雌二醇的正常值为0-300ng/L;怀孕4-6个月孕中期的时候雌二醇会达到1000-8000ng/L;而在妊娠晚期7-9个月之间,雌二醇的正常值则为5000-27000ng/L,因此雌二醇水平跟怀的是不是双胞胎没有太大的关系。

雌二醇的数值高低并不能暗示怀的是不是双胞胎,要想知道是不是双胞胎可以通过以下方式:

1.可以做B超检查判断是否怀有双胞胎,怀有双胞胎的孕妇在孕期内会比常人有更明显的症状;

2.怀双胞胎最为明显的一个特征就是早孕反应剧烈,因为孕妇体内的孕激素会快速增加,所以呕吐、嗜睡的症状要比一般的孕妇严重一些;

3.因为双胞胎有两个孕囊,所以子宫会被撑得稍微大一些,所以准妈妈在孕早期要仔细的观察,说不定你正在孕育两个小生命。

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